Внедрение в 2022 году в России системы расширенного неонатального скрининга позволило в первые недели жизни детей выявлять у них тяжёлые заболевания нервной системы, в том числе обусловленные генетическими нарушениями. Передовые технологии лечения, включающие применение дорогостоящих современных препаратов, позволяют маленьким пациентам двигаться, расти, развиваться, в полной мере ощущая радость ярких моментов жизни. Широкий комплекс мер поддержки доступен семьям, где родились малыши с такими сложными заболеваниями, в рамках Десятилетия детства, объявленного в России Президентом РФ Владимиром Путиным до 2027 года, и национального проекта «Здравоохранение».

«Областная детская клиническая больница стала одной из первых региональных клиник в России, оказывающих полный цикл медицинской помощи пациентам с редкими неврологическими заболеваниями. Порядка 700-800 юных свердловчан с патологиями нервной системы получают медицинскую помощь в неврологическом отделении нашего медучреждения. Диагностика, терапия, реабилитация, реанимация, большое количество междисциплинарных взаимодействий — всё это организовано в одной структуре», — рассказала заместитель главного врача по педиатрии ОДКБ Марина Макаровская.

Прорывным моментом в лечении редких неврологических заболеваний стало вступление Свердловской области в 2022 году в пилотный проект по внедрению расширенного неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА). С этого момента малыши, которым установлен и подтверждён данный диагноз, получают высокоэффективное лечение в первые недели жизни, в том числе благодаря участию благотворительного фонда «Круг добра», который закупает для таких малышей дорогостоящие препараты. Это радикальным образом поменяло жизнь пациентов со СМА.

«Скрининг и возможность получить своевременную терапию спасли жизнь нашего сына! Ребёнок может двигаться, как обычные дети, играет, ползает, бегает — именно это было нашей заветной мечтой. Теперь, когда мы видим, как ножки сына бодро топают по дорожкам, верим, что всё будет хорошо! Мы невероятно благодарны всем, кто выявляет редкие генетические заболевания у детей, и, конечно, медикам, которые проводят жизненно важную терапию на местах», — поделилась своей историей мама одного из маленьких пациентов неврологического отделения ОДКБ.

В Областной детской клинической больнице медикаментозное лечение СМА проводят с 2019 года. За это время реализовано более 200 интратекальных инъекций нусинерсена (торговое наименование «Спинраза»), у 27 детей инициирована терапия рисдипламом, 30 детям проведена инфузия онасемноген абепарвовека (торговое наименование «Золгенсма»).

«Спинальная мышечная атрофия — редкое наследственное неврологическое заболевание, передаваемое от обоих родителей. При этой болезни наблюдается расслабление мышц, вплоть до полного их паралича. В большинстве случаев речь идёт о дыхательных мышцах. Препараты изменяют процесс считывания информации с дополнительного гена, восполняя дефицит белка, возникший в результате мутации», — рассказала заведующая неврологическим отделением ОДКБ Кристина Невмержицкая.

Отметим, что сегодня, 1 декабря, во всём мире отмечается Международный день врача-невролога. Герои дня отмечают, что их профессия интересная и сложная, ведь она включает и диагнозы-загадки, и расшифровку и структурирование многоуровневой симптоматики, и умение ладить со смежными медицинскими специалистами, а также сохранять эмпатию по отношению к пациентам с тяжёлыми недугами. Благодаря стремительному развитию нейронауки наши врачи становятся свидетелями и непосредственными участниками внедрения терапии, излечивающей сложнейшие болезни, высокотехнологичной восстанавливающей нейрореабилитации, инновационной нейропсихологии.