Адрес: 
Свердловская область,
с. Туринская Слобода,
ул. Кузнецкая, д. 2
 
 
E-mail: 

            Сетевое издание             12+  

 

 

КОММУНАР Общественно-политическая газета Слободо-Туринского муниципального района

 

 

   

 

 

 

 

Главная / Национальные проекты / Уральские медики поделились первыми итогами проекта «генетический паспорт»

Уральские медики поделились первыми итогами проекта «генетический паспорт»

Дата публикации: 1 ноября 2023    |    Категория: Национальные проекты    |    Просмотров: 40

Уральские медики поделились первыми итогами проекта «генетический паспорт»

Первые 20 супружеских пар, планирующих беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, в октябре 2023 года получили заключения по результатам тестирования в рамках проекта «генетический паспорт». Из 40 обследованных свердловчан у обоих родителей в паре не обнаружено патологий в одном и том же гене, соответственно, вероятность рождения детей с генетическим заболеванием в этих семьях крайне низкая. Углублённая диагностика на этапе планирования семьи, доступная жителям Свердловской области благодаря нацпроекту «Здравоохранение», позволяет уральцам узнать риски возможных патологий у себя и у будущих детей и принять решение о родительстве более осознанно.

 

«Сегодня мы рассматриваем участие в этом исследовании не только с точки зрения внедрения передовой технологии в сфере репродукции, но и с позиции этической. Грамотно провести медико-генетическое консультирование семейной пары по результатам тестирования – одна из основных наших задач», - рассказала главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» Елена Николаева.

 

Генетическое тестирование проводится на базе Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», начиная с 2020 года. Ранее список исследований ограничивался пятью нозологиями. Но в 2022 году этот перечень значительно расширился.

 

Для тестирования создана таргетная панель из 51 гена, в которых у россиян носительство мутаций определяется наиболее часто: это спинальная мышечная атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ и другие генетические заболевания. Также выбор исследуемых генов обусловлен наличием эффективных методов лечения и возможностью выбора оптимального алгоритма планирования беременности, дородовой диагностики при обнаружении у обоих супругов носительства мутаций в одинаковых генах. Все заболевания, включённые в панель, являются социально значимыми.

 

Тестирование в рамках научно-исследовательской работы предлагается пройти 500 супружеским парам, которые планируют беременность с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. На первом этапе медики выделили ДНК для 430 участников проекта «генетический паспорт». Носителями патологии оказались половина протестированных, изменения обнаружены в 12 генах из 51. Наиболее распространёнными стали генетические предпосылки к таким заболеваниям, как муковисцидоз, фенилкетонурия и врождённая тугоухость.

 

Само по себе обнаружение патогенных вариантов, как правило, не сказывается на здоровье человека, однако совпадение таких «находок» в одном гене у обоих родителей может привести к рождению в семье ребёнка с генетическим заболеванием. В первой группе из 20 семей все выявленные носители одного и того же изменённого гена не являются супругами, то есть вероятность рождения детей с патологией в этих семьях крайне низкая.

 

В перспективе планируется расширить исследование женщин из этой группы на наличие мутаций ещё в 32 генах, ассоциированных с онкологическими заболеваниями.


Вам может быть интересно

Определены победители Всероссийского конкурса «Большая перемена» среди 5–7 классов

Врачи Областной детской больницы успешно провели операцию ребёнку с ДЦП с помощью нового нейрохирургического микроскопа

Евгений Куйвашев вручил госнаграды многодетным свердловчанам

Капитальный ремонт моста через реку Бобровка

Капитальный ремонт в текущем году идёт в 15 школах и 40 медорганизациях Свердловской области

Открылась регистрация на XI Международный форум и выставку 100+ TechnoBuild

Противопожарный режим в Свердловской области отменён


Свердловские врачи зафиксировали снижение смертности пациентов от инфарктов и инсультов

Свыше 200 тысяч уральских школьников примут участие в новом сезоне конкурса, где можно стать миллионером

Число свердловчан, прошедших диспансеризацию, по итогам первого полугодия выросло на 25%

Евгений Куйвашев заявил о планах Свердловской области по развитию химической отрасли в рамках нацпроекта «Новые материалы и химия»

Более 3280 молодых специалистов выпустил Свердловский областной медицинский колледж в этом году


На Среднем Урале почти в три раза выросла популярность сервиса записи к врачу через Госуслуги

Опыт проекта «Азбука здоровья» по борьбе с лишним весом у детей будет растиражирован в муниципалитетах Свердловской области

План по капремонту домов в Свердловской области по итогам первого полугодия выполнен на 54%

Проект «Здоровое село – территория трезвости» может распространиться и на города Свердловской области


Более 1,6 тысячи молодых педагогов получили дипломы о профессиональном образовании

Все публикации раздела
Размещение рекламы в газете «Коммунар»:
+7 (34361) 2-15-68

 

Наверх страницы